Sérhver hjón á barneignaraldri vilja eignast heilbrigt barn, en heildartíðni fæðingargalla í Kína er um 5,6%. Meðal hinna ýmsu orsökum fæðingargalla eru sjúkdómar í stöku erfðaefni um 22,2%. Í hefðbundinni fæðingarskoðun þurfa börn með víkjandi sjúkdóma venjulega að sýna einkenni eftir fæðingu til að finna frávik. Hvernig á að athuga hættuna á að börn þjáist af víkjandi sjúkdómum í tíma?
Án fjölskylduerfðafræðilegrar sögu verða börn veik?
Samkvæmt gögnum sem National Health Commission gaf út árið 2018 er áætlað að heildartíðni fæðingargalla í Kína sé um 5,6%.
Rannsóknir sýna að að meðaltali ber hver venjuleg manneskja 2,8 sjúkdómsvaldandi stökkbreytt gen af víkjandi sjúkdómum. Þessi stökkbreyttu gen geta komið frá foreldrum eða þeim sjálfum, sem geta borist til næstu kynslóðar.
Hao Na, tæknimaður sem ber ábyrgð á fæðingarmiðstöð Peking Union Medical College Hospital, kynnti að stakir erfðasjúkdómar vísa til erfðasjúkdóma sem stjórnað er af samsætu, með meira en 9000 tegundum, eins og versnandi gervihækkun vöðvarýrnunar, vöðvarýrnun í hrygg, augnbólga, fenýlketónmigu o.fl.
Heildartíðni eins genasjúkdóms var 1% og erfðafræðilegt mynstur eins gena víkjandi arfgengra sjúkdóms var sem hér segir:
Hao Na kynnti að þegar mannslíkaminn ber stökkbreytt gen eins gena víkjandi sjúkdóms er það kallað burðarefni. Bærinn sjálfur veikist ekki en 50% líkur eru á að stökkbreytta genið berist til barnsins.
Þegar bæði eiginmaður og eiginkona eru arfberar sama gena víkjandi sjúkdómsins og fóstrið erfir gölluð gen bæði eiginmanns og eiginkonu á sama tíma, mun það verða sjúklingur í framtíðinni. Slík pör eru 25% líklegri til að eignast börn með erfðasjúkdóminn og 50% líklegri til að vera með einkennalausa burðarbera.
Þar að auki, þegar konur eru berar sjúkdómsvaldandi gens X-tengdra víkjandi sjúkdóma, eru 50% drengja á hverri meðgöngu og fæðingu börn og 50% stúlkna í fæðingu eru burðarberar.
Snemma skimun og uppgötvun skipta miklu máli
Einstakur erfðasjúkdómur mun valda sjúklingum og fjölskyldum þeirra miklu álagi og áföllum.
Læknar segja að flestir einvalda erfðasjúkdómar muni leiða til dauða, alvarlegrar vansköpunar eða fötlunar og skortur sé á markvissri meðferð og lyfjum (aðeins um 5%), þannig að meðferðarkostnaðurinn sé dýr og venjulega getur aðeins meðferð með einkennum eða endurhæfingarmeðferð. verði tekin.
Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir verðandi foreldra að meta, greina og greina á áhrifaríkan hátt hættuna á algengum einvalda erfðasjúkdómum fyrir eða snemma á meðgöngu.
Verðandi mæður geta skimað smitbera með blóðprufum á meðgöngu eða snemma á meðgöngu til að greina áhættusama erfðasjúkdóma til að komast að því hvort um er að ræða sjúkdómsvaldandi genstökkbreytingar.
Jiang Yulin, aðstoðaryfirlæknir fæðingarmiðstöðvar Peking Union Medical College sjúkrahússins, lagði til að sjúklingar með mjög grunaða einvalda sjúkdóma, pör með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóma eða hafa eignast börn með erfðasjúkdóma ættu fyrst að framkvæma erfðagreiningu og rannsókn á orsök eigin sjúkdóma eða ættarsögu og þá ættu læknar að benda á hvort heppilegt sé að skima arfbera einhæfra sjúkdóma.
Ef í ljós kemur að eiginmaður og eiginkona séu arfberar eins erfðasjúkdóms á sama tíma, þarf að sameina það með erfðaráðgjöf, greiningu eða greiningu á fæðingu, aðstoð við æxlun o.s.frv. Það getur í raun komið í veg fyrir alvarlega einstaka erfðasjúkdóma af fóstri.
Meðgönguundirbúningur er besti tíminn fyrir skimun
Hao Na sagði að besti tíminn til að skima arfbera eins erfðasjúkdóma væri undirbúningur meðgöngu. Á þessu tímabili hafa verðandi mæður og feður nægan tíma, þannig að þeir eru tiltölulega rólegir þegar þeir íhuga og ákveða niðurstöður úr prófunum og það eru margir kostir.
Ekki'ekki hafa áhyggjur af því að missa af meðgönguundirbúningi. Snemma meðgönguskimun er einnig möguleg. Hins vegar er þetta tímabil tiltölulega stutt. Mælt er með því að bæði eiginmaður og eiginkona fari í blóðprufu á sama tíma.
Skimun eins genabera er einföld og hröð. Eftir faglegt samráð og undirritun viðkomandi upplýsts samþykkis á göngudeild, taka hjónin blóðprufu (3 ~ 5 ml af útlægum blóði), og niðurstöður koma venjulega fram innan 3 ~ 4 vikna.
Þess vegna geta pör á barneignaraldri með frjósemishugsanir skimað arfbera eins gena víkjandi erfða
