Vísindamenn frá Duke University Medical Center og Johns Hopkins háskólanum í Bandaríkjunum halda því fram að þeir hafi fundið mikilvægustu genastökkbreytinguna í banvænasta illkynja glioma, sem hefur mikla þýðingu fyrir greiningu og meðferð illkynja glioma og opnar nýjan glugga fyrir krabbamein rannsóknir. Rannsóknin var birt í nýútgefnu New England Journal of medicine.
Lykilensímið í umbrotum sítrónusýru er ísókrat dehýdrógenasi. Yanhai, dósent í meinafræðideild Duke háskólans, og teymi hans komust að því að IDH1 og idh2 genstökkbreytingar eiga sér stað ekki aðeins á seint stigi illkynja glioma, heldur einnig á fyrstu stigum illkynja glioma. Annar samstarfsmaður, Duke University Preston? Róbert? Darrell, forstöðumaður Tisch heilaæxlismiðstöðvar? „Þessi niðurstaða sýnir að IDH stökkbreytingin er frumstæðasta genastökkbreytingin í illkynja glioma, það er að þessi genastökkbreyting á sér stað í hverri krabbameinsfrumu í krabbameinsvefnum,“ sagði Bigler.
Þar að auki komust vísindamennirnir að því að IDH1 og idh2 genabreytingar eiga sér aðeins stað í illkynja glioma, en ekki í venjulegum vefjum og frumum sjúklinga. Þetta er ein af lykilniðurstöðum þessarar rannsóknar, því aðeins þannig getur markviss meðferð verið þýðingarmikil og möguleg.
IDH1 og idh2 er hægt að nota til að greina á milli basic og secondary glioblastoma multiforme (GBM), undirflokkur banvænna illkynja glioma. Yan Hai útskýrði að IDH stökkbreytingin ýtti undir krabbamein. Hins vegar er hægt að nota IDH1 og idh2 stökkbreytt gen sem klínísk merki. Vegna mismunandi genatjáningar í mismunandi glioma er hægt að greina greinilega sjúklinga með ýmis glioma, sem er þægilegt fyrir lækna að framkvæma einstaklingsmiðaða meðferð eftir mismunandi aðstæðum. Þar að auki er hagnýt virkni þessarar klínísku greiningar einnig mjög sterk. Vegna þess að IDH stökkbreytingar eru samþjappaðar á sama stað þurfum við aðeins að raða DNA brotinu þar sem IDH stökkbreytingin er staðsett, svo við getum dæmt ýmsar aðstæður illkynja glioma og framkvæmt markvissa meðferð.
